6-годишното момче Тадеус от Архангелска област има много рядко генетично заболяване – дефицит на декарбоксилаза на ароматната киселина. Наскоро дете стана първият пациент в Русия, който получи едно от най-скъпите генни лекарства в света – Eladokagen exuparvovec за 3 милиона евро. Това съобщиха от фондация „Кръгът на доброто“, съобщават чуждестранните медии.
Дефицитът на декарбоксилаза причинява дефицит на невротрансмитерите допамин и серотонин, което причинява страдание на мозъка и загуба на много жизнени функции. Още в ранна възраст се развива мускулна хипотония, забавено двигателно и психо-речево развитие, разстройство на вегетативната система.
„Заболяването има „маска“, така че дълго време се смяташе за церебрална парализа“, казва проф. Светлана Михайлова, ръководител на отдела по медицинска генетика на Руската детска клинична болница. „За първи път в Русия диагнозата беше поставена на две деца в отделението по медицинска генетика на Руската детска клинична болница през 2012 г., но доскоро нямаше лечение.“
Лекарството се инжектира в мозъка чрез керамична канюла. Така пациентът получава здраво копие на „счупения“ ген. Това ви позволява да възстановите производството на ензима и в резултат на това невротрансмитери.
„Веднага след успешното инжектиране в желаните области на мозъка започва производството на невротрансмитери, което позволява да се спре патологичният процес на загуба на двигателни функции и нарушения в развитието на пациента“, коментира експертът. „Очакваме детето да възвърне контрола върху движенията си, способността да сяда и да се движи самостоятелно.“
